Mikä ihmeen Fragile X

Mikä ihmeen Fragile X?

Käytän tilaisuuttani ja kerron sinulle Fragile X Syndroomasta, mikä vaikuttaa lapseeni ja muihin perheenjäseniin.

Table of Contents

Suurin palkintoni erityislapsiperheen matkalla on ollut, että mantrani
“Ei ole mitään, mihin emme pystyisi!” on voimistunut vuosi vuodelta.

Jonathanin ADHD-diagnoosin jälkeen vuonna 2013 aloitimme palapelin kasaamisen. Ensimmäinen palanen oli ADHD, sitten tuli Thomaksen Autismi ja lievä kehitysvamma vuonna 2014.

Muutimme Suomeen ja Thomas meni Eskariin kuuden vuoden iässä, silloin kuulin ensimmäisen kerran nimen Fragile X Syndrooma. Thomaksen opettaja kysyi onko poikia testattu? Neljä vuotta myöhemmin Jonathan testattiin ja  yksi palapelin palanen löytyi.

Tsemppaamme jatkuvasti lapsiamme antamaan kaikkensa, oli lapsella erityistarpeita tai ei. Tämä on usein vaikea valinta, mutta itse uskon ettei muuta vaihtoehtoa ole. Annamme lapsille yhtä paljon rakkautta ja rajoja ilman erityistarpeita tai erityistarpeilla.
Tämän takia olemme vahvempia kuin koskaan tienneet voivamme olla.

Mikä on Fragile X

Fragile X-oireyhtymä on yleisin perinnöllisen älyllisenkehitysvamman syy.
Oireyhtymä voi aiheuttaa oppimis- ja käyttäytymishäiriöitä lievästä vaikeaan. Oireyhtymän täydellinen mutaatio esiintyy noin yhdellä 3000: sta – 4000: een. Useimmiten Fragile X oireyhtymää löytyy miespuolisilla henkilöillä. Naisilla todella harvoin.

Syy

Fragile X johtuu muutoksesta tai mutaatiosta  X-kromosomissa. Fragile X-oireyhtymästä vastuussa olevaa yksittäistä geeniä kutsutaan FMR1-geeniksi. Mutaatio on X-kromosomin DNA: ssa. Geeni esiintyy neljässä muodossa: normaali, premutaatio (tai kantaja), mosaiikki ja täydellinen mutaatio. Kantajissa on epävakaa mutaatio, joka voi laajentua tulevissa sukupolvissa täydelliseen mutaatioon, joka on Fragile X-oireyhtymä.

Oireet

Fyysiset piirteet voivat olla pitkät kasvot ja suuret korvat ja nämä piirteet usein korostuvat murrosiän jälkeen. Muita oireita ovat puheen viivästyminen, ahdistuneisuus, häiritsevyys ja impulsiivisuus sekä tarkkaavaisuushäiriön tai aktiivisuushäiriön oireet. Muu stereotyyppinen käyttäytyminen, kuten käsien räpyttely ja vaatteiden tai esineiden pureskelu, voivat liittyä aistinvaraisiin ongelmiin tai ahdistukseen.

Tytöillä, joilla on täydellinen mutaatio, voi olla käytös- ja emotionaalisia vaikeuksia, ujoutta, ahdistusta, masennusta ja sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeuksia.

mikä on fragile x

Fragile X: ään liittyvät häiriöt

  • Fragile X-oireyhtymä (FXS) Perinnöllisen henkisen vamman yleisin syy ja yleisin tunnettu autismin tai autismispektrihäiriöiden geneettinen syy. Voi aiheuttaa oppimis- ja käyttäytymishaasteita lievästä vaikeaan.
  • Fragile X: ään liittyvä vapina / ataksian oireyhtymä (FXTAS) Esiintyy useimmiten aikuis-iällä, ja esiintyy enimmäkseen miehillä. Aiheuttaa vapinaa ja vaikuttaa tasapainoon ja muistiin joissakin Fragile X -geenin “kantajissa”. Sitä sekoitetaan usein Parkinsonin ja Alzheimeriin.
  • Fragile X: ään liittyvä primaarinen munasarjojen vajaatoiminta (FXPOI) Munasarjojen vajaatoiminnan tila, joka voi johtaa hedelmällisyyden vähenemiseen, Joillakin Fragile X – geenin naispuolisilla “kantajilla” epäsäännöllisiin tai puuttuviin kuukautiskiertoihin ja varhaisiin vaihdevuosiin.

Fragile X-oireyhtymä tarjoaa ainutlaatuisen ikkunan autismin ymmärtämiseen, mukaan lukien geenien rooli autismissa, koska se on yleisin tunnettu autismin yksittäinen geeni. Jopa 33 prosentilla kaikista Fragile X -oireyhtymässä olevista lapsista on myös autismi tai autismispektrihäiriö.

Norio-Keskus, lisätietoja Fragile X-oireyhtymästä.

 

💜 Krista Lomas

Lisää iloa, inspiraatiota, vinkkejä ja käytännön neuvoja löydät somesta.

Instagram | Facebook ja YouTube | Podcast | Pinterest ja Twitter

Vastaa